29 февраля традиционно отмечают День редких заболеваний. В годы, являющиеся не високосными, дата празднования переносится на 28 февраля.
По словам заведующей медико-генетической консультацией УОДКБ, главного внештатного специалиста по медицинской генетике регионального Минздрава Юлии Кутковой, в мире насчитывается около 7000 редких заболеваний. Утверждённый же в России перечень (который продолжает дополняться) содержит не более 300 таких болезней.
«Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. В России орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч. 70% из числа всех орфанных заболеваний имеют генетическую природу и, как правило, являются хроническими, прогрессирующими и чаще всего — неизлечимыми. Около 75% из них проявляются в детском возрасте, в остальных случаях взрослые люди даже не подозревают о том, что у них редкое заболевание до тех пор, пока не появятся заметные симптомы. Большая часть орфанных заболеваний серьёзно влияет на физическое и умственное развитие, а также на продолжительность жизни: у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 30% короче, чем у тех, у кого нет таких болезней. Но по отдельным нозологиям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребёнка в течение первых дней жизни», – сообщает генетик.
В числе страдающих орфанными заболеваниями в Ульяновской области преобладают дети. Необходимо знать, что лечение специфическими препаратами доступно лишь для 3-5% редких заболеваний. Часть пациентов обеспечивается лекарствами за счёт государства в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» и за счёт средств региональной казны. Также благодаря указу президента России №16 от 05.01.2021 создан фонд «Круг добра», который обеспечивает пациентов дорогостоящим лечением.
«Массовое обследование новорождённых детей на два заболевания в России было внедрено ещё в 90-е годы прошлого столетия. С 2006 года всем детям стали проводить обследование уже на пять генетических болезней. За прошедший период в нашем регионе выявлено 223 пациента с редкими заболеваниями, они получают лечение. С января 2023 года в РФ, и в нашем регионе в том числе, проводится расширенный неонатальный скрининг: всем рождённым детям берут кровь на диагностику 36 генетических заболеваний, большинство из которых относится как раз к редким. Для всех диагностируемых болезней разработано и внедрено патогенетическое лечение. В рамках проведения расширенного скрининга в этом году в Ульяновской области выявлен новорождённый со спинальной мышечной атрофией ещё без клинических проявлений. В ближайшие дни ребёнок уже будет получать патогенетическое лечение, а это значит, что он имеет огромные шансы на полноценную жизнь», – подчеркнула Юлия Куткова.
Напомним, неонатальный скрининг нацелен сократить младенческую смертность, а также является профилактикой инвалидизации детей с врождёнными и наследственными заболеваниями. Благодаря успешной работе службы родовспоможения Ульяновской области в регионе продолжает снижаться процент младенческой смертности. Подробности – по ссылке.
