Это важнейшая процедура, которая позволяет выявить наследственные и врождённые заболевания у новорождённых на ранних стадиях, обеспечивая возможность своевременного лечения и предотвращения серьёзных последствий для здоровья.

В рамках этой программы в России много лет проводится анализ крови, который помогает диагностировать такие заболевания, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз, а с января 2023 года проводится диагностика ещё 31 заболевания. Своевременное выявление этих патологий может значительно улучшить качество жизни ребёнка.

Заведующая медико-генетической консультацией Ульяновской областной детской клинической больницы, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава области, врач-генетик Юлия Куткова рассказала о процессе скрининга и о том, как родители могут подготовить своего малыша к этому важному исследованию.

– Что такое неонатальный скрининг и для чего он проводится?

– Неонатальный скрининг — это комплексное обследование новорождённых, которое позволяет выявить ряд наследственных и врождённых заболеваний на ранних стадиях. Основная цель скрининга — ранняя диагностика, что даёт возможность начать лечение до появления серьёзных симптомов и предотвратить тяжёлые последствия для здоровья ребёнка. Это особенно важно, так как многие из этих заболеваний могут привести к отставанию в физическом и психическом развитии, если не начать лечение вовремя.

– Где осуществляется неонатальный скрининг новорождённых?

– Неонатальный скрининг проводится в родильных домах и перинатальных центрах. Обычно его осуществляют в первые дни жизни ребёнка, что позволяет максимально быстро получить результаты и при необходимости начать лечение. Важно, чтобы родители были информированы о процессе и понимали, что это стандартная процедура, которая не требует специальной подготовки.

– Сколько новорождённых было обследовано в этом году перинатальными центрами и роддомами Ульяновской области?

– С начала года в ходе реализации нацпроекта неонатальный скрининг прошли 1661 новорождённый, в том числе в Димитровграде. Было выявлено по одному случаю адреногенитального синдрома и спинальной мышечной атрофии.

– Какие обследования включает программа неонатального скрининга?

– Программа неонатального скрининга включает в себя анализ крови, который позволяет выявить 36 основных наследственных заболеваний. Эти заболевания были выбраны, поскольку при ранней диагностике их можно эффективно лечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Кроме того, родители могут по желанию провести дополнительные тесты для выявления других заболеваний, что особенно актуально в странах с более широкими программами скрининга.

– Как подготовить малыша к исследованию?

– Подготовка к исследованию минимальна. Важно, чтобы ребёнок был в спокойном состоянии и накормлен перед забором крови. Это поможет избежать стресса для малыша и обеспечит более точные результаты. Родителям стоит обсудить с медицинским персоналом все детали процедуры, чтобы быть уверенными в том, что всё пройдёт гладко.

– Как проводится забор крови?

– Забор крови у новорождённых осуществляется из пятки, что является стандартной практикой. Процедура быстрая и, как правило, не вызывает у ребёнка значительного дискомфорта. Медицинский работник использует стерильные инструменты и соблюдает все необходимые меры предосторожности, чтобы обеспечить безопасность и точность анализа.

– Сколько времени занимает интерпретация результатов анализа?

– На обработку образцов уходит 10–14 дней. Важно помнить, что результаты скрининга — это ещё не диагноз. Их может интерпретировать только специалист, который на основании дополнительных исследований даёт окончательное заключение. Мы всегда рекомендуем родителям не паниковать, если результаты окажутся положительными, так как это может быть связано с различными факторами, включая технику забора крови.

– Что делать, если результаты скрининга положительные?

– Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагается провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыша направляют на детальное обследование. Мы всегда подчёркиваем, что не стоит паниковать, поскольку ложноположительные и ложноотрицательные результаты, к сожалению, возможны. Важно следовать рекомендациям врачей и не упускать возможность дальнейшего обследования, чтобы обеспечить ребёнку наилучшие условия для здоровья и развития.