28 февраля, в Международный день орфанных заболеваний, главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального Минздрава, врач-генетик медико-генетической консультации УОДКБ Юлия Куткова рассказала о пациентах с наиболее редко встречающимися патологиями.

Редкой или орфанной в России признается патология, которая выявляется не более чем в 10 случаях на 100 тысяч населения. Чаще всего, это тяжёлые заболевания наследственного характера, угрожающие жизни. В год в мире рождается приблизительно два миллиона детей с тяжелыми формами наследственных болезней.

Всего в Ульяновской области зарегистрировано 149 пациентов с редкими заболеваниями, они получают медпомощь и льготное лекарственное обеспечение.

Юлия Куткова рассказала, что в регионе проводится расширенный неонатальный скрининг на пять наследственных болезней обмена веществ, из которых галактоземия и фенилкетонурия, относятся к орфанным. С 2023 года планируется расширить список неонатального скрининга до 36 заболеваний.

При этом существует профилактика наследственных болезней путём медико-генетического консультирования семей в сочетании с комплексом лабораторной диагностики.

«Применение этого комплекса позволяет предотвращать рождение ребенка с пороками развития в 70%, а с хромосомными болезнями – в 80% случаях. Помимо этого, на профилактику врожденных и наследственных патологий направлены диагностика наследственных болезней и неонатальная диагностика. Единственная в регионе медико-генетическая лаборатория в составе медико-генетической консультации в регионе развернута на базе Ульяновской областной детской клинической больницы», – сообщила врач-генетик.

Новорожденных в регионе методом скрининга проверяют на такие наследственные болезни, как муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Кроме того, имеет место быть и дородовая диагностика.

«Первый пренатальный скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода проводится на экспертном уровне в кабинетах пренатальной диагностики строго в сроках 11-14 недель беременности комплексно с использованием двух методов: ультразвукового и биохимического. В случае включения женщины в группу риска по данным комплексного обследования она получает приглашение в медико-генетическую консультацию ОДКБ для дополнительного обследования. При нормальных результатах скринингового обследования данные будут переданы вашему врачу в женскую консультацию. Ультразвуковое обследование в сроках 18-21 недели и 30-34 недели беременности будет проводиться в женских консультациях по месту наблюдения или при необходимости в кабинетах пренатальной диагностики в плановом порядке», – рассказала Юлия Куткова.