Подобные заболевания позволяет выявить расширенный неонатальный скрининг на диагностику 36 генетических заболеваний. Он проводится всем новорожденным в стране с 2023 года.

По словам заведующей медико-генетической консультацией областной детской больницы Юлии Кутковой, для всех диагностируемых болезней разработано и внедрено патогенетическое лечение. В ходе проведения расширенного скрининга в текущем году в Ульяновской области выявлено двое новорождённых со спинальной мышечной атрофией и первичной карнитиновой недостаточностью ещё без клинических проявлений. Эти дети получают патогенетическое лечение и имеют все шансы на полноценную жизнь.

Дополнительно все беременные женщины проходят пренатальный скрининг на сроке беременности 11-14 недель. Пренатальный скрининг проводится в рамках реализации федеральной программы по пренатальной диагностике. Он позволяет выявить некоррегируемые врождённые пороки развития и неизлечимые хромосомные болезни плода.

«В решении проблемы врождённой и наследственной патологии в Ульяновской области достигнуты значительные успехи. Проводится целенаправленная работа по предупреждению и своевременной дородовой диагностике врождённых и наследственных заболеваний: догестационная подготовка с периконцепционной профилактикой и пренатальная диагностика. При анализе данных пренатального скрининга на территории Ульяновской области определяется высокая эффективность пренатальной диагностики в рамках не только хромосомной патологии, но и пороков развития, что ведёт к снижению детской смертности и инвалидности», – подчёркивает Юлия Куткова.

По словам специалиста, диагностикой и лечением наследственных болезней в России занимается медико-генетическая служба, инфраструктура которой представлена медико-генетическими консультациями или центрами. Специализированную медико-санитарную помощь здесь получают пациенты с врождёнными или наследственными заболеваниями и члены их семей. Всего в стране создано 76 медико-генетических консультаций в 67 субъектах РФ. Данный вид помощи в регионе представлен региональной медико-генетической консультацией (МГК), которая была открыта как отдельное подразделение на базе областной детской больницы в декабре 2005 года. Структура консультации представляет собой сочетание консультативного отделения с несколькими специализированными лабораториями (неонатального, пренатального скрининга, молекулярно-генетических и цитогенетических исследований).

Основными направлениями деятельности медико-генетической службой являются медико-генетическое консультирование, неонатальный скрининг, расширенный неонатальный скрининг с января 2023 года, селективный скрининг, пренатальный скрининг, диагностика хромосомных болезней, диспансерное наблюдение пациентов с моногенными заболеваниями и их контроль лечения, а также формирование заявок потребности в препаратах и специализированном лечебном питании.

Отдельное внимание в регионе уделяется медико-генетическому консультированию, направленному на предупреждение рождения ребёнка с наследственной патологией.

«Целью медико-генетического консультирования является предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врождёнными заболеваниями, а в общепопуляционном смысле – снижение груза патологической наследственности. Цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи при наличии уже известного наследственного заболевания или при подозрении на него. Только за последние два года нами проведено более 5 000 консультаций», – рассказала эксперт.