С 30 марта по 5 апреля в регионе проходит неделя здоровья матери и ребенка. Формирование всех жизненно важных систем малыша происходит задолго до родов, однако из-за генетических особенностей эти процессы могут давать сбой. Вовремя выявить нарушение и начать лечение помогает метод неонатального скрининга. Об этой технологии рассказала главный специалист неонатолог регионального Минздрава Анастасия Кархалева.

«Неонатальный скрининг – это современное обследование новорождённых детей на врождённые генетические заболевания. Главная цель скрининга – на самых ранних стадиях выявить тяжёлое генетическое заболевание и как можно раньше начать лечение», – объясняет Анастасия Кархалева.

Первоначально неонатальный скрининг проводился всего на пять наследственных болезней: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В 2023 году спектр наследственных заболеваний был расширен до 36 и стал включать спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и целый ряд нарушений обмена веществ.

С 1 апреля 2026 года в программу скрининга планируется включить ещё два новых исследования. Первое – Х-сцепленная адренолейкодистрофия – наследственное заболевание обмена веществ, развивается из-за нарушения окисления и накопления в тканях определённых жирных кислот. Без лечения приводит к тяжёлому поражению нервной системы и надпочечников. И второе – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое наследственное заболевание, приводящее к тяжёлому сочетанному дефициту жизненно важных нейромедиаторов и гормонов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

«Неонатальный скрининг финансируется из бюджета, все новорождённые дети обследуются на базе родильного дома. Забор крови производится из пяточки малыша, поэтому такой тест часто называют «пяточным»», – поясняет Анастасия Кархалева.

Если ребёнок доношенный, скрининг выполняется в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных – на 144-168 часу жизни. У родителей берётся добровольное согласие – тем самым их информируют о том, что кровь ребёнка взята с целью исследования.

«При выписке из родильного дома ставится отметка о взятии крови у ребёнка на неонатальный скрининг. Если по каким-то причинам скрининг не был проведён в родильном доме, необходимо решить вопрос о проведении процедуры с врачом-педиатром в медицинской организации по месту прикрепления ребёнка», – говорит специалист.

Результаты направляются в детскую поликлинику. Если при проведении скрининга не выявлено патологий, ребёнок считается «условно здоровым». Если же возникли подозрения на наличие заболевания, родителей оповещают и вызывают в больницу. Здесь им сообщают, что первичное обследование показало повышение показателя и описывают алгоритм необходимых действий.

«Наличие подозрений ещё не означает, что ребёнок болен. Не нужно впадать в панику, необходимо спокойно реагировать и чётко выполнять рекомендации медицинских специалистов. Дополнительное обследование поможет снять подозрение либо установить диагноз. Если результат повторного скрининга положительный, ребёнка включают в группу детей с врождёнными или наследственными заболеваниями, сведения об этом передаются в медицинскую организацию по месту жительства», – поясняет неонатолог.

По мнению врача, чем раньше будет поставлен диагноз и назначено лечение, тем больше шансов на положительный результат терапии. Даже если диагноз подтвердится, многие патологии младенцев поддаются лечению при условии, что были вовремя выявлены.

Медицинская информация сохраняется в личном кабинете «Моё здоровье» на портале Госуслуг. Участковому врачу-педиатру, который сопровождает ребёнка, также будут доступны данные обследования. Кроме того, он сможет получать от системы «подсказки» по диагностике и лечению в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

Благодаря неонатальному скринингу, который проводится в нашей стране уже больше 30 лет, снижается риск развития клинических последствий выявленных заболеваний, улучшается качество жизни детей и повышается их социальная адаптация.

«Например, продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом благодаря раннему выявлению увеличилась более чем в два раза ввиду того, что данное заболевание выявляется в ранний период жизни. Скрининг помогает не только сохранить здоровье ребёнку, но порой даже спасти жизнь», – отмечает Анастасия Кархалева.