Российская референсная последовательность генома человека GRCh38 разработана Федеральным медико-биологическим агентством (ФМБА), сообщает
ТАСС.
ФМБА России разработана российская референсная последовательность генома человека GRCh38.rus. Последовательность, основанная на детальном анализе геномов 120 тыс. жителей из 85 регионов Российской Федерации, обеспечит проведение высококачественных полногеномных исследований в нашей стране.
В агентстве объяснили, что в российскую референсную последовательность GRCh38 вошло более 1,8 миллиона специфических для населения Российской Федерации генетических вариантов. Использование отечественного референса позволяет устранить систематические неточности и анализировать миллионы "скрытых" мутаций, которые не могли быть обнаружены ранее из-за неадаптированности зарубежной "референсной" последовательности GRCh38 и особенностей биоинформатических алгоритмов.
В ФМБА напомнили, что на данный момент в мире используется международная референсная последовательность генома человека GRCh38. Она применяется специалистами в качестве "системы координат" при "выравнивании" отдельных фрагментов ДНК, полученных в результате высокопроизводительного секвенирования. При этом 70% референсной последовательности представляет собой геном одного человека африкано-европейского происхождения, еще 22% - десяти других доноров, а оставшиеся 7% включают фрагменты от более чем пятидесяти дополнительных доноров.
"В силу таких особенностей формирования "референсной" последовательности она не отражает в полной мере генетических особенностей населения отдельных стран и вообще не содержит генетических последовательностей от лиц, проживающих на территории нашей страны. Конечно, это приводит к тому, что в случаях применения "референсной" последовательности GRCh38 российскими учеными значительно повышается риск неточностей и искажений в интерпретации полученных данных высокопроизводительного секвенирования геномов от россиян", - отметили в ФМБА.
Читайте Media 73 в
Телеграм, социальных сетях
Одноклассники и
ВКонтакте.
