На совещании комитета Законодательного собрания Ульяновской области по социальной политике обсудили организацию медицинской помощи и лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) болезнями. В диалоге участвовали члены Экспертного совета комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья.

В дистанционном режиме к диалогу подключились депутат Государственной Думы РФ Александр Румянцев, президент Национальной Ассоциации «Генетика» Светлана Каримова и другие федеральные эксперты.

Депутат ЗСО Сергей Шерстнёв напомнил, что ещё в 2017 году Ульяновская область одной из первых выступила с инициативой о перераспределении полномочий по финансированию лекарств для орфанных пациентов. Совместная работа привела к изменениям в законодательстве РФ, которые позволили расширить перечень редких болезней и дали регионам право закупать жизненно важные препараты за счёт федеральных средств.

Сегодня в регионе зарегистрировано более 200 пациентов с редкими диагнозами. Расходы на их лечение ежегодно составляют около 300 миллионов рублей. Сумма увеличивается с каждым годом, и регионам сложно справляться без федеральной поддержки.

«Проблема остаётся сложной, и часто помощь людям с орфанными заболеваниями оказывается в «ручном» режиме. Отдельная проблема — переход пациентов из детского возраста на взрослое медицинское обслуживание, что создаёт трудности с дальнейшим доступом к необходимым препаратам. Дети с орфанными заболеваниями получают лекарства бесплатно за счёт президентского фонда «Круг добра», и крайне важно, чтобы эти пациенты получали терапию и по достижении совершеннолетия», — подчеркнул Сергей Шерстнёв.

Александр Румянцев отметил значимость фонда «Круг добра», который за последние пять лет спас сотни детских жизней. По его мнению, внедрение неонатального скрининга — одна из приоритетных задач.

Экспертное обсуждение выявило ряд вопросов, требующих решения: расширение федерального перечня орфанных заболеваний, преемственность медицинской помощи при переходе пациента во взрослую группу, отечественное производство препаратов и отсутствие единообразной маршрутизации пациентов.

Елена Шукан, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни», предложила создать в ПФО центр орфанных болезней для облегчения терапии и реабилитации.