Восьмилетний Матвей, первый пациент в регионе с редкой дистрофической формой буллезного эпидермолиза, который начал получать лечение инновационным препаратом «Беремаген геперпавек». Препарат в виде геля будут наносить мальчику на кожу в течении полугода. Курс терапии проводит эксперт фонда «Дети-бабочки», заведующая консультативно-диагностическим отделением Областного клинического кожно-венерологического диспансера Мария Куликова, которая ведет пациента уже много лет.

«Берманген геперпавек» – первый в мире препарат для генной терапии дистрофического буллезного эпидермолиза. Он представляет собой гель, который наносится непосредственно на раны и восстанавливает синтез белка, который не вырабатывается у пациентов с этой формой заболевания. Препарат позволяет ускорить заживление раневых поверхностей, предотвратить их повторное образование, существенно снижает потребность в перевязках, повышает качество жизни и ее среднюю продолжительность, а также снижает вероятность осложнений при этом тяжелом заболевании», – рассказывает Мария Куликова.

Процедура нанесения препарата сложная. Нужно правильно разморозить компоненты и смешать их, обработать раны и нанести гель по определенной методике, затем наложить на рану российскую сетку «Рупитель» с односторонним силиконом.

Дорогостоящее лечение стало доступно маленькому Матвею благодаря фонду «Круг добра», который помогает детям с тяжелыми и жизнеугрожающими заболеваниями. Ключевую роль в том, чтобы препарат стал доступен для пациентов с буллезным эпидермолизом в России, также сыграл фонд «Дети-бабочки».

«Мы ждали появления принципиально новых методов терапии очень много лет, и, наконец, наука, клинические возможности и поддержка фондов – все сошлось в одной точке, чтобы подарить пациентам надежду на новую жизнь», – отметила Мария Куликова.

Как сообщают эксперты, буллезный эпидермолиз или «синдром бабочки» – редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой буллезный эпидермолиз в организме отсутствует ген, который кодирует коллаген VII типа.

До недавнего времени врачи могли лишь постоянно способствовать заживлению ран, проводить профилактику инфекций и корректировать осложнения. Благодаря развитию генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм копию неработающего у пациента гена. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время начинают функционировать как здоровые.

Как отмечают специалисты, результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза. Новое лекарство должно значительно упростить уход родителей за детьми, а также повысить качество и продолжительность жизни маленьких пациентов.

Руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова подчеркнула, что российские дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию.

«Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека», — прокомментировала Алена Куратова.

По словам руководителя фонда «Дети-бабочки», применение нового метода лечения требует знаний и профессиональных навыков, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения. Также врачам необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое.