В учреждениях родовспоможения региона специальное исследование проводится на 36 наследственных заболеваний. Уже обследовано 715 новорожденных. Министерством здравоохранения региона разработана программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Ульяновской области». Она внедрена для снижения младенческой смертности, а также повышения качества и доступности медицинской помощи, профилактики инвалидизации детей с врождёнными и наследственными заболеваниями, что является задачами нацпроектов «Здравоохранение» и «Демография».
На реализацию данной программы направлено более 18 миллионов рублей из федерального бюджета и около 5 миллионов рублей - из областного.
Разработана оптимальная схема маршрутизации проведения расширенного неонатального скрининга. Для исследования забор крови у новорожденных проходит в первые 24-48 часов жизни.
«Кровь ежедневно доставляется в медико-генетическую консультацию областной детской клинической больницы. Здесь проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний. Другая часть образцов крови в течение 24 часов после получения направляется в Республиканский медико-генетический центр Уфы для проведения расширенного неонатального скрининга», – рассказала и.о. министра здравоохранения Ульяновской области.
Ранее неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания проводился на пять заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. С текущего года, кроме этих заболеваний, ввели расширенный скрининг на 31 нозологию, многие из которых представляют собой большие группы заболеваний.
На данный момент подтверждённых заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга по итогам исследований не выявлено.
Читайте нас в социальных сетях:
