Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в интервью ТАСС сообщил о планах расширения программы неонатального скрининга. С 2026 года в перечень нозологий будет включено еще два заболевания, для которых уже существуют эффективные методы лечения.

«Сейчас скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии более 40 заболеваний. В 2026 году мы планируем расширить эту программу еще на два заболевания, методы лечения от которых уже существуют, и оно сможет быть назначено детям», – заявил министр.

После рождения ребенка анализ состоит из двух этапов: стандартный неонатальный скрининг на пять врожденных наследственных заболеваний и расширенный неонатальный скрининг на более широкий спектр патологий.

«По сути, он позволяет на доклинической стадии, когда еще нет никаких проявлений инвалидизации, диагностировать редкие и в том числе тяжелые прогрессирующие заболевания», – пояснил Михаил Мурашко.

По словам министра, при своевременном начале лечения можно сохранить жизнь и здоровье детей, обеспечить хорошее качество жизни и предотвратить развитие тяжелой патологии.

К настоящему моменту расширенным неонатальным скринингом охвачены практически все новорожденные дети в России, в том числе в нашем регионе.

По данным министра здравоохранения Ульяновской области Марии Шалягиной, с начала 2025 года обследовано 6 472 новорожденных. У 10 детей подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания.

Среди диагностированных случаев: спинальная мышечная атрофия два случая, фенилкетонурия – три случая, врожденный гипотиреоз – два случая, адреногенитальный синдром – один случай, недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы второго типа – один случай, муковисцидоз – один случай.

Дети с выявленными заболеваниями передаются в регистр фонда «Круг добра», который обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.

«Фонд создан по решению президента России Владимира Путина и позволил вывести на беспрецедентный уровень ситуацию с обеспечением детей с самыми сложными заболеваниями самым передовым лечением, доступным в мире», – подчеркнул Михаил Мурашко.