В 2023 году расширенное обследование на наличие наследственных заболеваний проведено 1 321 новорожденному. Подтверждённых наследственных и врожденных заболеваний по итогам исследований не выявлено.

Всего на реализацию программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Ульяновской области» выделено более 18 миллионов рублей из федерального бюджета и 5 миллионов рублей из областной казны.

Обследование позволяет диагностировать ряд врожденных и наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов. Таким образом, программа нацелена сократить младенческую смертность, повысить качество и доступность медпомощи, а также является профилактикой инвалидизации детей с врождёнными и наследственными заболеваниями.

Проведение расширенного неонатального скрининга стартовало в России с начала этого года, и уже более 95 тысяч новорождённых в стране прошли тестирование. По результатам исследования, около тысячи новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний.